Síndrome de Turner, más allá de la talla baja
Este síndrome afecta a las niñas en su desarrollo, dado que tienen una importante anomalía en un cromosoma X (las mujeres suelen ser XX, los hombres XY). Este se presenta en uno de 2 mil 500 menores nacidos vivos.
“Esto último la hace rara. El diagnóstico se hace con un examen que se llama cariotipo, que se toma de una muestra de sangre. Este se hace cuando se sospecha, sobre todo, por talla baja en el paciente. La edad promedio de diagnóstico está entre los 5 y los 7 años, cuando disminuye la velocidad de crecimiento”, indicó Pinzón.
Sin embargo, desde la gestación puede sospecharse de la anomalía en el bebé por los controles prenatales. En otras pacientes, las alteraciones pueden ser tan sutiles, que solo se les diagnostica en la edad adulta.
“Cuando no pueden quedar en embarazo, por ejemplo, se les hacen pruebas y termina descubriéndose el síndrome. El sistema reproductor se les afecta, hay deficiencia en la producción hormonal. El desarrollo de sus ovarios no es completo. No en todas pasa igual”.
Según la experta, un porcentaje de las pacientes pueden desarrollar problemas cardíacos o tener un único riñón; las que hacen otitis a repetición podrían también estar dando señales de la condición. Desviaciones de la columna, manos pequeñas, diferencias comunes.
“Suelen no tener afectación en lo cognitivo, así que no son niñas que les vaya mal en el colegio. Pueden desempeñarse en su edad adulta en cualquier profesión, su alteración cromosómica no se los impide”, dijo la médica.
Aseguró que casi todo lo relacionado con el síndrome, hoy por hoy, tiene manejo. Subrayó que si bien cursan con talla baja, esto se les maneja con proporcionarles hormona de crecimiento.
“Se les hace inducción a la pubertad con algunos productos. Si tienen hipotiroidismo, eso también se les trata. No todas tienen todas las alteraciones ni en la misma gravedad. Analizar el caso de manera individual, permite que a la niña se le trate con sus particularidades”.
La profesional instó a sensibilizar al respecto, tanto a los padres y al personal asistencial, con cursos de educación continuada. Valoró que hoy el sistema de salud respalde a las pacientes que lo padecen.
De reporte obligatorio
El síndrome de Turner es una condición de reporte obligatorio ante el Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila).
Punto de partida*
El endocrinólogo estadounidense Henry Turner (1892 – 1970) describió, por primera vez en la historia, las características relacionadas a este síndrome. En 1938 relató una serie de malformaciones físicas en un grupo de mujeres entre los 15 y los 23 años.
* Con información de www.gob.mx
