Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas: ¿qué son y cómo tratarlas?
El 29 de febrero es un día excepcional que ocurre cada 4 años. Precisamente por eso fue escogido para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas.
En el mundo hay alrededor de 7.000 enfermedades raras o huérfanas. Se presenta un caso entre 5.000 o más personas, según expertos.
En Colombia se han identificado casi 2.200 de esas enfermedades raras. este medio conoció uno de estos casos.
Síndrome de Hurler, una de las 7.000 enfermedades raras
Jared, de tan solo 2 años, vive con síndrome de Hurler, una condición que se presenta en uno de cada 100.000 nacimientos y que hace parte de las 2.300 enfermedades raras que se han reportado en Colombia.
“Tienen afectación cognitiva, afectación en su movilidad. Además, tienen complicaciones secundarias asociadas a su condición, como múltiples procesos infecciosos. Necesitan de un soporte de educación diferencial para que logren suplir algunas deficiencias que tienen”, explicó Mónica Suárez, genetista.
Como las demás enfermedades raras o huérfanas, este síndrome no tiene cura, pero sí hay un tratamiento específico que se aplica cada 8 días.
A Jared hace un año le hicieron un trasplante de medula ósea. “Después del trasplante, ha cambiado muchísimo, su parte neurológica se despertó más, ha caminado y entiende mucho más todo lo que está sucediendo en su entorno”, afirmó Paola Garavito, mamá del niño.
En Colombia hay alrededor de 80.000 personas con una enfermedad huérfana, pero se calcula que pueden ser más de dos millones los que viven con alguna de estas condiciones.
“Las enfermedades huérfanas cursan con una odisea diagnóstica. En el mundo se habla de que el tiempo promedio es más o menos 5 años entre el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico. Hay algunos estudios en Colombia que muestran que incluso ese tiempo puede ser de hasta 10 años”, señaló Mónica Suárez.
Aunque a los 8 meses Jared obtuvo el diagnóstico, pudo haber sido antes. Por eso, es importante que padres y cuidadores estén muy atentos.
«Vayamos lo más pronto posible a nuestros médicos pediatras, que sean ellos quienes nos ayuden y guíen. También hago un llamado para que estos especialistas conozcan más de fondo estas enfermedades», comentó la mamá de Jared.
Contra todo pronóstico, Jared y su mamá han luchado y lo seguirán haciendo. Los límites no existen para ellos, pues viven y celebran cada logro.
Este 29 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, el llamado es a mejorar en aspectos como el tamizaje neonatal, el acceso a la atención oportuna, de calidad e integral y, por supuesto, inclusión para brindarles calidad de vida.
