Insista en el diagnóstico, así la enfermedad sea rara
Jhelen Dayhana Galvis, hoy con 20 años, le encontró nombre hace 12 meses a la condición con la que vive. Desde pequeña supo que algo no andaba bien. Padece una lipodistrofia generalizada congénita. Sobre esto se escribe hoy con el propósito de educar frente a esta afección.
Ese mal es de origen genético y tiene que ver con la falta de una proteína, que se llama Leptina: “Esta regula el apetito de las personas y la sensación de saciedad”, dijo Carlos Mejía, director médico para Latinoamérica de la farmacéutica Chiesi.
Pasa que al no tenerla o tenerla en niveles bajos, la grasa corporal se redistribuye y posa donde normalmente no lo hace. Ello puede amenazar la vida de la persona, si no sigue el tratamiento adecuado.
Persistir
El diagnóstico de Jhelen fue un proceso que duró años. Los primeros síntomas se presentaron cuando ella era pequeña y, a partir de allí, pasó por múltiples especialistas que no lograron dar con lo que tenía. En principio el dictamen fue distinto.
“Tengo diabetes y la presión arterial alta. Mis triglicéridos, elevadísimos. Mi aspecto físico es un poco diferente. Mi piel, por ejemplo, presenta unas manchas que se llaman acantosis negras, que son muy notorias”, dijo la estudiante de V semestre de trabajo social.
A ella se le vio con músculos muy marcados para el cuerpo de una mujer, lo que referenció como otro factor característico de su condición. Su componente psicológico también se ha visto afectado.
En su proceso ha sido fundamental, según ella, la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel), que la acompaña desde Bogotá.
Hoy ya se encuentra formulada (desde mediados del año pasado esperaba su medicación). En febrero recibió la primera dosis y hoy avanza en el tratamiento. Mes a mes le entregarán las unidades requeridas y deberá pasar por exámenes de laboratorio.
Jhelen está convencida de que no haberse rendido fue fundamental para descubrir lo que hoy tiene. Agradeció a sus padres el acompañamiento y la fortaleza que le demostraron en todo momento.
“Empiecen a buscar especialistas y respuestas. Al principio me sentía muy sola, pero lo superé. Es importante que todos entiendan la enfermedad y que, a partir de ahí, hablemos de ella”, subrayó Jhelen.
Fundamentación
La de Jhelen es una enfermedad rara, pues afecta a poca población. Para el caso de Colombia, se agrupa -en esto- a las condiciones que intervienen en la vida de uno, entre cinco mil ciudadanos.
Mejía referenció que se conocen unas ocho mil enfermedades raras y que estas se caracterizan por sostenerse en el tiempo. Es decir, que se nace, vive y muere con ellas. No se quitan con la medicación, para los casos en que existe un abordaje.
El experto referenció que no afectan más a un género que a otro, que los números son proporcionales entre hombres y mujeres. Sin embargo, algunas sí son más frecuentes en ellos y otras, en ellas.
“La invitación es a que insistan y busquen respuestas, si van al médico y no quedan conformes. Hay que persistir ante la duda, así una primera revisión revele que no se tiene nada o el tratamiento no lleve a resultados”, señaló Mejía.
En lo que tiene que ver con las lipodistrofias, la redistribución de grasa afecta órganos como el hígado, el páncreas y el corazón. Así las cosas, hay anomalías en distintos sistemas corporales.
“En la lipodistrofia generalizada, que arranca desde la etapa temprana (niñez), las pacientes mujeres tienen algunas características que hacen que se vean como hombres”, contó el experto.
Eso les hace difícil, según Mejía, su vida en sociedad. Es que suelen ser víctimas de bullying (matoneo) en las instituciones educativas y otros espacios. Eso por burlas ante características faciales y corporales.
“Los hombres se ven un poco más musculosos de lo normal. A ellos también les afecta el apetito. Estos pacientes son insaciables, cuando de comida se trata”, referenció el profesional.
La calidad de vida de aquellos con lipodistrofias es complicada. Desde el punto de vista de la sobrevida, según Mejía, pueden verse afectados, si no se trata a tiempo. Insistió en que por eso hay que consultar.
Conmemoración
Cada 31 de marzo se conmemora el Día Mundial de las Lipodistrofias, una jornada que se utiliza para sensibilizar sobre estas condiciones y sobre lo que tienen que soportar los pacientes.
Durante este día se busca aumentar la visibilidad de estas enfermedades, promover la investigación y mejorar el acceso al diagnóstico y al tratamiento oportuno a quienes las sufren.
Se conoció que existen varios tipos de lipodistrofias, cada uno con sus propias características y complicaciones específicas. Algunos de los tipos más comunes incluyen la lipodistrofia generalizada congénita, la lipodistrofia parcial adquirida y la lipodistrofia familiar parcial.
