Genetistas encuentran nueva mutación genética que puede causar la muerte cardíaca

Esta semana se conoció la noticia de que una mujer condenada por el asesinato de sus cuatro hijos en Australia, Kathleen Folbigg, será liberada gracias a los estudios de Carola García de Vinuesa y su equipo de investigación de la Universidad Nacional Australiana (ANU), quienes encontraron que la mutación genética CALM2 G114R puede causar muerte cardíaca repentina y esta fue la razón del fallecimiento de los niños.

En 1999 Folbigg encontró a su hija Laura de 18 meses inconsciente, llamó a la ambulancia ya que no respiraba, pero finalmente falleció. Allan Cala, del Instituto de Medicina Forense de Nueva Gales del Sur en Glebe, Sydney, le realizó la autopsia a la bebé y señaló que no encontró lesiones ni presencia de medicamentos o sustancias en su sistema.

Pero esta ya era la tercera muerte por Síndrome de muerte súbita de lactante (Smsl) que Folbigg vivía con sus hijos. El primero, Caleb, murió en 1989 a los 19 días de nacido; Patrick muere en 1991 cuando tenía ocho meses, Sarah tenía 10 meses al morir en 1993, y finalmente Laura fallece.

Por ello, en 2023 la condenaron a 40 años de cárcel por múltiples infanticidios, pues a pesar de faltar pruebas, el juez consideró improbable que sucedieran cuatro muertes inexplicables en la misma familia.

Las investigaciones de Vinuesa, junto con el genetista Todor Arsov, iniciaron en 2018, al secuencializar y analizar el ADN de Folbigg, allí identificaron la presencia de la variante en un gen llamado calmodulina 2 (CALM2) que podría estar relacionado con una arritmia cardiaca.

De acuerdo con la revista especializada Nature, los tres genes de calmodulina que poseen los humanos, tienen como función ayudar a regular las contracciones del corazón, y aunque las mutaciones de estos genes no son comunes, en las personas que las poseen pueden desarrollar enfermedades graves del corazón y hasta causar la muerte súbita.

Luego se buscó analizar el ADN de los bebés, y dos años después se encontró que esta variante G114R también la tuvieron Sarah y Laura, por lo que este gen podría haber tenido un rol en sus muertes.

En la investigación, a la que ya se había sumado los genetistas Matthew Cook, Edwin Kirk y Alison Colley, y el cardiólogo pediátrico Jonathan Skinner, también se encontró una variante en el gen MYH6 y una mutación en el gen IDS que se relaciona a la enfermedad metabólica síndrome de Hunter, que puede causar convulsiones y muerte.

Sobre las dos últimas se concluyó que era poco probable su causalidad en las muertes, pero Patrick sufría epilepsia y Caleb tenía problemas respiratorios. “Los cuatro niños estaban enfermos, sobre todo los dos primeros, el primer niño nació con una laringomalacia que obstruye parcialmente la vía respiratoria; el segundo niño, Patrick, tuvo una epilepsia muy severa desde los cuatro meses y murió a los ocho meses durante un ataque epiléptico”, explicó Vinuesa.

Sobre la mutación G114R en el gen CALM2, en 2020 se concluyó que esta variación en las niñas sí facilitó un escenario de arritmia cardiaca en el que es posible que por una a infección haya terminado en muerte.

“Sarah estaba tomando antibióticos por una infección respiratoria, y Laura había tenido fiebre, y al morir, en la autopsia, se vio una miocarditis, una infección del corazón, que debería de haber constado como causa de muerte. Hoy sabemos que tanto las infecciones como la fiebre pueden desencadenar arritmias sobre todo en gente que tiene mutaciones en estos genes de calmodulina con lo cual pensamos que las muertes las precipitaron las infecciones en niñas que tenían una mutación muy severa”, añadió la científica.

Hugh Watkins, cardiólogo de la Universidad de Oxford, experto en genes que causan la muerte cardíaca súbita, dijo que, “el caso de que esto es plausiblemente una causa de muerte súbita en la primera infancia es sólido”.

El desenlace judicial

Con estas conclusiones científicas, en marzo de 202o, más de 90 científicos, entre ellos los premios Nobel de Fisiología Elizabeth Blackburn y Peter Doherty, firmaron una carta para que se indultara a Folbigg.

Este año, el fiscal general de Nueva Gales del Sur, Michael Daley, recibió los resultados preliminares de una investigación del expresidente del Tribunal Supremo, Tom Bathurst, y sobre ello afirmó que había dudas razonables en el caso. “En aras de la justicia, la señora Folbigg debe ser puesta en libertad lo antes posible”, dijo Daley.

Este lunes 4 de junio Folbigg salió de la cárcel, y la líder de la investigación reaccionó a través de sus redes sociales. “Me ha dado a mí ya mi equipo en ANU una enorme satisfacción poder hacer este trabajo”, dijo Vinuesa.