Fibrosis quística, riesgosa enfermedad que tiene 1.038 personas diagnosticadas en el país
De acuerdo a expertos, en la última década el panorama ha cambiado con los avances científicos y el acceso a los tratamientos. No obstante, la neumóloga pediatra y epidemióloga clínica Ángela Pedraza dijo al diario EL PILÓN que, en Colombia, el ‘talón de Aquiles’ sigue siendo la detección temprana de esta y otras patologías huérfanas.
Según la Secretaría de Salud de Valledupar, 1 de cada 35 personas son portadoras sanas de esta enfermedad. Además, mencionó que los principales síntomas son: sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos. Hay que mencionar que en Valledupar no se tienen cifras de personas con esta condición.
¿Quiénes nacen con esta patología?
La médica genetista Marcela Gálvez, asesora científica de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, explicó que esta es una patología que se puede presentar desde la edad neonatal hasta la infancia tardía.
“La fibrosis quística es una enfermedad crónica, hereditaria y genética de origen autosómico recesivo, un patrón que indica que se puede ser portador del gen anómalo CFTR y no tener la enfermedad”, dijo Gálvez.
“Pero si dos personas portadoras son pareja, tienen el 25 % de probabilidad de que uno o más de sus hijos sufran de esta condición, el otro 25 % será sano y el 50 % restante, puede ser también, portador recesivo como los padres”, concluyó.
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Ante la ola de desinformación relacionada con esta enfermedad, en septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, considerada una oportunidad para conocer más sobre esta patología genética, crónica, hereditaria y que causa graves consecuencias a la salud.
