Día mundial de las enfermedades huérfanas: ¿cómo es vivir con una condición rara en Colombia?
Cada 28 de febrero se conmemora el Día mundial de las enfermedades huérfanas o raras. En Colombia se han identificado alrededor de 80 mil personas con diferentes condiciones, aunque se calcula que pueden ser más de dos millones los que viven con alguna de estas enfermedades, pero aún no se han diagnosticado.
Henry Guio perdió completamente su visión hace 8 años debido a una enfermedad huérfana congénita llamada retinosis pigmentaria.
“Verme reflejado en los ojos de mi hija, me gustaba ver mi rostro en los ojos de ella, daría todo por eso. Tenía problemas bien serios para hacer las cosas que uno quisiera cuando uno ya está más grande, salir un poco, autonomía, independencia, todo esto”, cuenta Henry Guio, paciente de enfermedad.
La palabra que define mi vida es angustia
Henry Guio, sufre enfermedad huérfana
“Según las estadísticas, una persona con una enfermedad huérfana puede durar hasta 10 años para conseguir el diagnóstico desde el inicio de los síntomas. La mayoría inicia en la infancia, son muy pocas las que inician en la adultez”, señala Carolina Rivera, presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana.
La condición de Henry fue diagnosticada cuando tenía 7 años debido a que presentaba problemas para ver en la noche, pero poco a poco el deterioro progresivo de su retina produjo ceguera total; sin embargo, esto no lo ha limitado para cumplir lo que ha querido. Hoy ayuda a las personas como Julia, que está empezando a perder la visión y fue diagnosticada hace 6 meses.
“Ha sido frustrante, lo podría decir así, el ánimo bajó. El acompañamiento de la familia es primordial”, dice Julia Ceballos, paciente de enfermedad huérfana.
“Me dedico a acompañar a las personas en la elaboración de su propio dolor y caminar a su propio ritmo para que vivan. No todo el mundo se quieren matar, lo que yo hago es ayudarle a la gente a resucitar”, manifiesta Henry.
Como él en Colombia hay aproximadamente 75.000 personas con una enfermedad huérfana.
“Aproximadamente hay descritas 7.000 enfermedades huérfanas, de esas aproximadamente el 10% tienen un tratamiento, pero ningún tratamiento es curativo”, asegura Rivera.
Precisamente, frente a ese 10% de pacientes con tratamiento, la Federación de Enfermedades Huérfanas de Colombia expresó preocupación en cuanto a la propuesta de
“La mayor preocupación es la continuidad de los tratamientos, porque no está muy claro en el escrito, en el articulado que pasaron a la Cámara. ¿Cómo se va a manejar durante el periodo de transición estos tratamientos crónicos? No sabemos qué va a pasar con los pacientes, si van a recibir el tratamiento como debe ser”, afirma Rivera.
Hoy en el Día mundial de las enfermedades huérfanas o raras Henry y Julia tienen un mensaje claro:
“Hay mil formas para seguir adelante, es duro, es duro, pero se puede seguir”
“No debemos dejar que esto pase de los ojos al corazón. Hay que vivir confiando en que lo mejor está por venir, seguro que sí”, dice Henry.
